La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad neuromuscular, pero no es la única, el objetivo de esta publicación es conocer otras enfermedades y en qué consiste de forma general.
La Asociación de la Distrofia Muscular lucha contra las enfermedades neuromusculares a través de la investigación a nivel mundial. El programa de la MDA incluye las siguientes enfermedades [1]:
Distrofias musculares
Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez.
Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.
Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:
-Distrofia muscular de Duchenne
-Distrofia muscular de Becker
-Distrofia muscular del anillo óseo
-Distrofia muscular facioescápulohumeral
-Distrofia muscular miotónica (enfermedad de Steinert)
-Distrofia muscular congénita
-Distrofia muscular oculofaríngea
-Distrofia muscular distal
-Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Enfermedades de las neuronas motoras
Las enfermedades de la neurona motora son un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a los músculos particulares.
Cuando hay interrupciones en estas señales, los músculos no funcionan adecuadamente; el resultado puede ser el debilitamiento gradual, la emaciación, y tics incontrolables [2].
-Esclerosis lateral amiotrófica (ALS)
-Atrofia muscular espinal infantil progresiva (Tipo 1, enfermedad de Werdnig-Hoffmann)
-Atrofia muscular espinal intermedia (Tipo 2)
-Atrofia muscular espinal juvenil (Tipo 3, enfermedad de Kugelberg Welander)
-Atrofia muscular espinal adulta (Tipo 4)
-Atrofia muscular espinal bulbar (enfermedad de Kennedy)
Miopatías inflamatorias
Las miopatías inflamatorias son un grupo de enfermedades que implican inflamación muscular crónica, acompañada por debilidad muscular. Otra palabra para inflamación crónica del tejido muscular es miositis.
-Dermatomiositis
-Polimiositis
-Miositis con cuerpos de inclus
Enfermedades de la unión neuromuscular
-Miastenia grave
-Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
-Síndromes miasténicos congénitos
Enfermedades de los nervios periféricos
Los nervios periféricos son aquellos que se encuentran fuera del cerebro y de la médula espinal. Los trastornos de los nervios periféricos distorsionan o interrumpen los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo.
Existen más de 100 tipos de trastornos de los nervios periféricos. Estos pueden afectar a uno o a muchos nervios. Algunos surgen como resultado de otras enfermedades, como los problemas neurológicos de los diabéticos. Otros, como el síndrome de Guillain-Barre, ocurren después de una infección viral. Otros más, a consecuencia de la compresión de un nervio, como el síndrome del túnel del carpo o el síndrome de la salida torácica. En algunos casos, como el síndrome de dolor regional complejo, el problema se inicia a partir de una lesión. Algunas personas nacen con trastornos en los nervios periféricos. (2) Este último es el caso de:
-Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
-Ataxia de Friedreich
-Enfermedad de Dejerine-Sottas
Enfermedades metabólicas de los músculos
Específicamente, las enfermedades metabólicas de los músculos interfieren con las reacciones químicas involucradas en obtener energía de los alimentos. Estas son:
-Deficiencia de fosforilasa (enfermedad de McArdle)
-Deficiencia de maltasa ácida (enfermedad de Pompe)
-Deficiencia de fosfofructoquinasa (enfermedad de Tarui)
-Deficiencia de enzimas bifurcadoras (enfermedad de Cori o de Forbes)
-Miopatía mitocóndrica
-Deficiencia de carnitina
-Deficiencia de transferasa de palmitil carnitina
-Deficiencia de fosfogliceratoquinasa
-Deficiencia de fosfogliceratomutasa
-Deficiencia de deshidrogenasa de lactato
-Deficiencia de desaminasa de mioadenilato
Miopatías debidas a anomalías endocrinas
Debidas al aumento o disminución de la hormona tiroidea que puede ser:
-Miopatía hipertiroidea
-Miopatía hipotiroidea
Otras miopatías
-Miotonía congénita
-Paramiotonía congénita
-Enfermedad del núcleo central
-Miopatía nemalínica
-Miopatía miotubular (miopatía centronuclear)
-Parálisis periódica (hipercalémica e hipocalémica)
[1]: Lewis, J. MDA 2010. Hechos sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y las enfermedades relacionadas. Fecha de Consulta: 01-12-2010. Disponible en: www.mdaenespanol.org
[2]: Enfermedades de la neurona motora NINDS. Junio 2007. Fecha de consulta 1-12-2010 Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedades_de_la_neurona_motora.htm
[3]: MedlinePlus 2010. Enfermedades del sistema nervioso periférico. Fecha de consulta 1-12-2010. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/peripheralnervedisorders.html
No hay comentarios:
Publicar un comentario