20 de noviembre de 2010

TRATAMIENTOS ALTERNATIVOS

El objetivo de esta publicación es la de ofrecer, mostrar y desarrollar una serie de tratamientos alternativos a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Estos tratamientos son considerados alternativos bien por su carácter novedoso, o bien porque aún su implantación no ha sido posible. En el futuro se espera que dichos tratamientos sustituyan a los “tradicionales” gracias a sus técnicas más sofisticadas y sus resultados inmediatos.


Cuando se habla de tratamientos alternativos se quiere referir a todos aquellos tratamientos que están en vías de investigación y experimentación. Pese a que su implantación y su efectividad aún son dudosas, la importancia de dichos tratamientos es tal que se espera que en un futuro bastante próximo sean las nuevas técnicas de detección y prevención de enfermedades.

Entre estas nuevas medidas se pueden encontrar una serie de investigaciones que proponen opciones hasta ahora desconocidas o poco evolucionadas, como es el caso del genoma. Se ha conseguido secuenciar con éxito genomas individuales que permitirían localizar las causas génicas de la enfermedad. Gracias a este avance, en un futuro será posible secuenciar entre 20.000 y 25.000 genes en un recién nacido a la búsqueda de cualquier trastorno en la disposición y estructura de los mismos, cualquier desajuste sobre el genoma patrón de un individuo sano seria un signo claro y evidente de enfermedad genética, como es el caso de Charcot-Marie-Tooth [1].


Esto nos lleva a plantear una de las muchas ventajas de conocer dicho tratamiento, y es que no se ha de esperar a que el paciente muestre la patología o síntomas de la enfermedad, sino que ésta puede ser detectada antes
[2]. Esa detección nos lleva a proponer o suponer que si las investigaciones continúan por ese camino, incluso, se podría prevenir la aparición de las enfermedades mediante técnicas que corrigiesen esas mutaciones en los genes. Por ello, la secuenciación del genoma es considerada un tratamiento y no un método de diagnóstico. Sin embargo, esto no son más que divagaciones, pues la ciencia aún no ha llegado a esos niveles.

Una vez desarrollado en qué consiste este tratamiento, es importante conocer de qué modo se lleva a cabo. Es decir, cómo se secuencia el genoma. Pues bien, existen una serie de técnicas, que son las siguientes:

· Secuenciación de Sanger. Se realiza aprovechando la replicación normal del ADN, es decir, se ayuda de la polimerasa dividiendo el ADN en pequeños fragmentos de nucleótidos mediante una serie de complejos procesos. Más tarde, estos fragmentos son colocados por electroforesis (en geles de poliacrilamida o en capilares con polímeros líquidos), para determinarlos.

Electroforesis en Gel de Poliacrilamida.



·Applied Biosystems (ABI). En lugar de emplear la electroforesis han desarrollado unas técnicas mediante colorantes fluorescentes que respondes a distintas longitudes de onda [3].

Pese a ser éste uno de los tratamientos alternativos más prometedor, podemos mencionar otros menos empleados, como proteómica.

La proteómica se encarga de estudiar todo el conjunto de proteínas presentes en el genoma. Este mecanismo, permite agruparlas de acuerdo a su función y las relaciones existentes entre ellas. Gracias a este sistema es posible identificar nuevos fármacos. Inclusive, si se averiguan cuáles son las proteínas que afectan a la patogenia de una enfermedad, se podría diagnosticar y tratar dicha enfermedad.

Existen tres tipos de proteómica:

·Proteómica de expresión. Se encarga de estudiar las modificaciones postranscripcionales de las proteínas.

·Proteómica estructural. Encargada de determinar la estructura tridimensional de las proteínas en cuestión.

·Proteómica funcional. Su función es la de localizar a las proteínas en los organismos celulares y determinar cuáles son las relaciones entre ellas mismas y con otras moléculas.

Del mismo modo que en la secuenciación del genoma, una de las técnicas empleadas para llevar a cabo la proteómica es la electroforesis, en este caso bidimensional, y la espectrometría de masas.


Espectrometría de proteinas (albúmina)


Electroforesis bidimensional de proteinas


Con éste último lo que se pretende es determinar la huella peptídica, es decir, los fragmentos que se obtienen tras tratar un proteína con una proteasa. La huella es determinativa para cada proteína y depende de la enzima que actúe. El objetivo de este mecanismo es el de detectar cuales y cómo son las proteínas que afectan al genoma provocando la mutación desencadenante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, o de cualquier otra [4].

Ambos tratamientos se encuentran en vías de investigación, y su objetivo el de averiguar cuáles son los mecanismos que atrofian el sistema nervioso y muscular de los enfermos de Charcot-Merie-Tooth a fin de reparar o frenar estos debilitamientos [5].

[3] Dávila, J.G., 2006. Estrategias de secuenciación del Genoma. Centro de Ciencias Genómicas, Universidad Nacional Autónoma de México. 25 de noviembre de 2010. Acceso desde buscador Google. (http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:hsagtLzByy0J:kinich.cifn.unam.mx/~retligen/clases07/secgenomas.ppt+como+secuenciar+el+genoma&cd=6&hl=es&ct=clnk&gl=es)

[1][2]Gardner, A., 2010. El futuro de la medicina podría encontrarse en el genoma de cada paciente. Página Web. 24 de noviembre de 2010. HealthDay News. Acceso directo desde buscador Google.
(
http://www.healthfinder.gov/news/newsstory.aspx?docID=636989).

[4]Glosario de Medicina molecular. 2007. Proteómica. Página Web. 26 de noviembre de 2010. Acceso Directo desde buscador Google.
(
http://www.medmol.es/glosario/75/).

Murphy, I. 2007. Novedades sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Página oficial Asociación BENE. 26 de noviembre de 2010. Gaceta Médica digital. (http://www.asociacionbene.com/content/view/110/1/).

[5]Tratamiento y cura. 2009. Reportaje sobre la enfermedad Charcot-Marie-Tooth. Página Web. 26 de noviembre de 2010. Acceso directo desde Google.
(
http://www.tratamientoycura.com/blog/2050/video-reportaje-sobre-la-enfermedad-de-charcot-marie-tooth/).


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