ENFERMEDAD EN LA SOCIEDAD

El objetivo de esta publicación iría enfocado a la investigación del conocimiento y conciencia que se tiene en la sociedad actual acerca de la enfermedad de Charcot- Marie- Tooth ya que al ser una enfermedad poco conocida no existe mucha información al respecto. Además aportaría una ampliación de conocimientos para posteriores estudios o investigaciones que se vayan a realizar acerca de la enfermedad.

La enfermedad Charcot-Marie-Tooth es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes afectando a 1 entre 2500 personas, pero aun así se trata de una enfermedad “rara” para la sociedad , afectando a un número limitado de personas dentro de un gran grupo. Las enfermedades raras se caracterizan por su reducida frecuencia en la población, lo que deriva en numerosas consecuencias adversas, tanto a nivel médico como social.

Al tratarse de patologías poco conocidas, el diagnóstico es tardío e incluso a veces inexistente si el médico no conoce bien sus síntomas, pero concretamente de la enfermedad que estamos hablando puede decirse que cada vez el conocimiento sobre ella es mayor ya que es uno de los transtornos hereditarios más “comunes”. Aún así, a veces el conocimiento poco profundizado afecta a la hora de la toma de decisiones por parte de algunos sistemas de salud, siendo inadecuadas ^[1].

Al ser, esta enfermedad, un transtorno que no afecta a buena parte de la población no es posible desarrollar una política sanitaria para esta enfermedad en concreto, pues habría que hacerlo con todas las enfermedades denominadas “raras” y esto supondría un coste enorme, pero un buen enfoque global ayudaría a encontrar soluciones, es decir, permitiría salir del aislamiento social y, también médico en el que se encuentra, creando políticas sanitarias en el área de colaboración científica y biomédica, el desarrollo y acceso a medicamentos en el caso que no existan recursos económicos suficientes del paciente, la buena información y formación, la hospitalización y el adecuado tratamiento del enfermo.

Aunque se trate de una enfermedad desconocida para muchas personas cada vez existen más investigaciones y publicaciones científicas sobre ella, lo que permite la facilidad de obtener información y que el conocimiento científico se expanda abarcando lo máximo posible. Esto supone una gran ayuda para las personas portadoras de la enfermedad pues es una forma de aumentar su reconocimiento, lo que deriva en verse provistos de un mayor número de ayudas.

Muchos enfermos, si se encuentran en un estado grave de la enfermedad se ven incapacitados de realizar muchas tareas ya que al ser una enfermedad en la que el daño va siendo lentamente progresivo terminando por afectar a la pérdida del control del músculo, perdiendo este su tono muscular. Esto, por una parte, podríamos decir que es un aspecto positivo dentro de todo lo negativo que tiene poseer una enfermedad de estas características.

Digo esto porque al ser una evolución lenta permite una mayor conciencia y adaptación a la disminución de las capacidades. Haciéndoselo a sí mismo a las personas que rodean al enfermo, teniendo más vigiladas la fatigabilidad y otros síntomas primarios que comienza derivando la enfermedad Charcot- Marie- Tooth.

Normalmente no suele tratarse de una discapacidad por llamarlo así, es variable según los casos, de manera que muchas personas con la enfermedad pueden seguir llevando una vida relativamente “normal”, por lo que la profesión puede seguir realizándola según de qué trate ésta. Si se trata de un trabajo en el que haya que estar continuamente de pie o desplazándose, tampoco son aconsejables trabajos en los que se exija una habilidad manual.

La aceptación y comprensión del resto de la sociedad es importante pues puede crear problemas psicológicos o de autoestima conviertiéndoles en personas inseguras si no tienen completamente aceptada su enfermedad. Estos problemas pueden darse en la mayoría de los casos en niños pues a veces pueden verse excluidos por los demás debido a que ellos al no poder realizar ciertas cosas cotidianas como correr, saltar, jugar, moverse continuamente… se ven apartados del resto. Pero esto, debe ser solventado con la ayuda de padres, profesores… haciéndole sentir uno más del grupo sin ningún tipo de exclusión ^[2].

En el caso de personas adultas, es conveniente el apoyo psicológico, más aún si los síntomas de la enfermedad han surgido cuando el individuo ya era adulto, no siendo una enfermedad a la que se haya habituado porque convive con ella desde pequeño. En estos casos este tipo de ayuda es importante, también la asistencia a reuniones con personas que posean la misma enfermedad o cualquier otra, pero a partir de las cuales se puedan sentir mayormente apoyados unos con otros al ver que existen más personas que se encuentran en una situación similar. Esto hace a las personas a hacerse más fuertes a la hora de luchar contra la enfermedad, a no sentirse débiles y derrotados, haciéndoles ser persistentes continuamente con su tratamiento que no puede abandonarse en ningún caso, pues al tratarse de músculos y nervios deben ser continuas las visitas al fisioterapeuta para realizar los ejercicios recomendables para no facilitar lo máximo posible nuestra vida ^[3].

Existen numerosas asociaciones que ayudan a asimilar la realidad desde un punto de vista siempre positivo, realizan además eventos en los cuales además puedas adoptar mayor información sobre la enfermedad lo que mejora el conocimiento sobre ésta, pero sobre este tema ya lo veremos más extendido en otra publicación.

<sup>En conclusión, una manera para contribuir a sensibilizar y concienciar a la opinión pública sobre la magnitud del problema que existe en el desconocimiento de muchas enfermedades consideradas como raras, entre ellas la vista en esta publicación(la de Charcot- Marie- Tooth) ha sido seguir impulsando la investigación en este campo. Gracias a asociaciones como CIC bioGUNE y la Fundación BBVA, en colaboración con la Unidad de Biofísica de la UPV/EHU y el British Council, han organizado un ciclo de conferencias sobre enfermedades raras así como sobre las dificultades del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y la importancia de su conocimiento en la sociedad como manera de concienciar a ésta. Además promueven el intercambio de información y experiencias entre pacientes y profesionales, creando redes y centros de investigación de referencia [4].



[1]</sup> Castillo Taucher .S. Genetista en la Universidad de Chile . Fecha de consulta: 25 / Noviembre / 2010

^[4] Mato.J. 2010. Enfermedades raras: Una cuestión de salud pública. Revista: El diario vasco. Bilbao. No.30 Páginas: 15 y 16.

^[3] Sánchez de Vega. R. 2008. Informe sobre las enfermedades raras. Editorial: Feder. Madrid, España. Página 10,11.

^[2] Sarnat HB. 2007. Hereditary Motor-Sensory Neuropathies. en: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, Edicion.Nelson Textbook of Pediatrics. Edicion 18 Editorial:Saunders Elsevier. Philadelphia, pagina 612.