ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1

El objetivo principal de esta publicación es profundizar en el subtipo número 1 de la enfermedad de Charcot – Marie – Tooth.

Como ya se ha explicado, existen diferentes tipos dentro de la enfermedad de Charcot Marie Tooth, tipo 1, tipo 2, tipo 3 o ``Dejerine-Sottás´´ y un cuarto tipo, abreviado como CMTX (por su forma de herencia, ligada al cromosoma X y dominante)

Como es lógico, cada uno de estos subtipos presenta unas características generales similares, sin embargo, una mirada más profunda al contenido permite apreciar pequeñas diferencias. A continuación se expondrán las peculiaridades que la enfermedad de Charcot Marie Tooth presenta en su tipo 1, la que fuera originalmente descrita por los 3 médicos [3]

Es necesaria sin embargo, una descripción previa de la enfermedad en su tipo 1.

Se presenta bajo una des y remielinización de los axones neuronales de los nervios periféricos.

Este proceso, repetido una y otra vez, acaba por hipertrofiar los nervios, lo que en última instancia desencadena los síntomas típicos (hipotonía muscular de las extremidades inferior y superior, pié cavo, etc..).

La desmielinización ocurre debido a un fallo en la producción de la mielina, a su vez devida a causas genéticas. Estas distintas causas genéticas, dan lugar a otros subtipos dentro de la enfermedad tipo 1, a saber:

CMT1-A: Usualmente se presenta debido a una anomalía en el cromosoma 17 (duplicación de un gen) resultando en una mala producción de la proteina PMP-22. Comienza con debilidad de las extremidades inferiores en la adolescencia, extendiéndose esta a las extremidades superiores conforme avanza la edad. Es el más común de todos los tipos de CMT1, presentándose en el 89% de los casos, aunque la causa (el gen del cromosoma 17) no fue el primero en detectarse para el tipo 1.

CMT1-B: Causada por una mutación en los genes que producen la proteina ``P0´´. Esta, está muy implicada en el proceso de compactación de la mielina.

Produce una sintomatología muy similar al tipo CMT1-A

CMT1-C: Aún bajo estudio. Se ha demostrado la existencia de pacientes que cursa con el tipo 1 de la enfermedad sin ninguna de las alteraciones anteriores, lo que sugiera la presencia de un tercer alelo implicado en el tipo 1 de la enfermedad de Charcot Marie Tooth

En primer lugar hay que diferenciar a la enfermedad en tipo 1 del resto. Para ello se pueden observar características como el tipo de herencia que presenta, lo acusado de sus síntomas, o la velocidad de transmisión de los impulsos nerviosos por las zonas que se suponene afectadas (esto significa antebrazo y del tercio inferior del muslo en adelante, abarcando nervios como el cubital, el medial, o los ciáticos)

La enfermedad en tipo 1, presenta un patrón de herendia ``autosómico dominante´´, por tanto tendrá una prevalencia mayor que, por ejemplo, la enfermedad en tipo 3, ya que esta es recesiva.

Otra característica a diferenciar entre las clases de la enfermedad es la gravedad con la que se presentan los síntomas, así como a qué edad.

En un estudio llevado a cabo sobre 18 pacientes, 15 presentaban el pié cabo.

Además todos presentaban caidas frecuentes desde la adolescencia, esguinces ``de repetición´´ o calambres gemelares en 10 de ellos. [2]

Más allá de los resultados de exámenes físicos, la prueba determinante para clasificar a un paciente dentro del subtipo CMT1 consiste en la medición de la velocidad del impulso nerviso.

Experimentalmente se han determinado velocidades medias de conducción de 35 m/s en los nervios medio, cubital y ciático popliteo, sin embargo, el umbral teórico se localiza en los 38 m/s. Este íncide lo establecieron Dyck y Lambert en 1968.

Este diagnóstico se lleva a cabo mediante electromiografía.

[1] http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B983M-4V4TWDN-3&_user=10&_coverDate=02%2F29%2F2008&_rdoc=1&_fmt=high&_orig=search&_origin=search&_sort=d&_docanchor=&view=c&_searchStrId=1568319485&_rerunOrigin=google&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=f1feafcdbcf04d4bb70e59b3dc9cf87c&searchtype=a

[2] http://svneurologia.org/congreso/neuromuscular-3.html

[3] http://www.uninet.edu/neurocon/congreso-1/conferencias/neuromuscular-4.html