CHARCOT-MARIE-TOOTH EN COSTA RICA

En primer lugar, es necesario saber que el seguimiento de la enfermedad de Charcot-Marie Tooth resulta complicado puesto que muchos de aquellas que la padecen, ni siquiera son conscientes de ello pues se presenta una sintomatología muy leve o inexistente.

La enfermedad presenta una incidencia de 36 por cada 100.000 personas (a nivel mundial), aunque actualmente se está descubriendo que en realidad afecta a un porcentaje mayor de la población. Esto se explica por que la tasa de “36 a 100.000” está estimada en base a registros de hospitales, pero un gran número de pacientes realmente afectados, nunca llegan a desarrollar síntomas, o lo hacen de un modo tan leve que no resulta perceptible y, por tanto, nunca son hospitalizados o tratados ^[1].

Los siguientes datos forman parte de un estudio sobre la distribución geográfica en Costa Rica.

En primer lugar, se encontraron entre 1990 y 2003 un total de 518 casos de CMT.

Teniendo en cuenta la población total de Costa Rica, eso significa un promedio de 1 enfermo de CMT por cada 100.000 habitantes que, si se compara con la incidencia mundial, muestra que Costa Rica no es un país muy afectado por esta enfermedad.

Zonas	OBSERVADOS	ESPERADOS	RELACIÓN
Naranjo	56	26,3	2,1
Tibás	33	13,5	2,5
Alajuela	20	6	3,3
Turialba	16	4,5	3,6
Golfito	18	5,6	3,2
Puntarenas	9	1,5	6

Estudiando estos datos se puede ver que la distribución geográfica de la enfermedad en Costa Rica no es para nada homogenea, existiendo zonas con 56 afectas y otras con 9 (aunque la estimación haya estado por debajo de lo observado en ambos)

Es en Naranjo donde se observa un mayor número de casos, pero también es allí donde se esperaba un mayor número de casos. Sin embargo, la relación entre estos 2 es de 2,1 ^[2].

Esta relación podría estar explicada por diferentes motivos:

1) De nuevo, los registros de hospitales en base a los que se elabora la cifra teórica o esperada no cubren todos los casos, dando lugar a una reducción del segundo término, “esperados”.

2) También es posible que el primer término, “observados” sea mayor que aquel de los que realmente presentan la enfermedad de Charcot–Marie–Tooth, es decir, la existencia de diagnósticos erróneos.

No se presenta una división entre sexos en la tabla por que al tratarse de una enfermedad hereditaria, no se espera que esté asociado con características demográficas concretas.

El estudio tampoco muestra la diferencia entre los tipos y subtipos existentes de la enfermedad de Charcot Marie Tooth, aunque normalmente, el CMT de tipo 1 constituye la forma más frecuente de CMT (por su herencia genética es autosómica dominante) seguido del CMT de tipo 2, posteriormente CMTX y para terminar, el CMT3, también conocido como enfermedad de “Dejerine-Sottás” (CMT tipo 3 presenta una herencia autosómica recesiva, de ahi si menor incidencia sobre la población).

A continuación se muestra una comparación entre pacientes con CMT tipo 1 y CMT tipo 2 primero en velocidad de diferentes reflejos y en la fuerza capaz de desarrollar por pacientes estudiados.

TRANSMISIÓN IMPULSO	CMT tipo 1	CMT tipo 2
Miotático estiramiento	2,4	2,7
Miotático rotuliano	2,2	2,5
Miotático aquiliano	2,3	2,7
Reflejo tricipital	2,4	2,5

FUERZA	CMT tipo 1	CMT tipo 2
Manos	4,9	5
Brazos	4,9	5
Hombros	4,8	5
Piés	4,9	5
Piernas	4,9	4,8

^[1] Frecuencia del alelo causante de Charcot-Marie-Tooth. Maria-Araya Rojas. 2005. Costa Rica

^[2] http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S1409-14292009000100003&script=sci_arttext